חקר הגנום

 הגנום- הגנים הם מקטעים ברצף בסיסי ה - DNA (או ה - RNA) המקודדים לייצור חלבון. הגנים מכילים את "הוראות הייצור" לחלבוני התא, ובכך אחראים לקביעת רובן המוחלט של תכונות האורגניזם. הגנים הם יחידות התורשה. כל אחד מהגנים מורכב מרצף נוקלאוטידים. הגנים משועתקים למולקולות RNA המתרגמות לחלבון או לחלקי חלבון (פפטידים). החלבון המיוצר משתלב בתהליכים תוך-תאיים סבוכים וכן משפיע או קובע את התכונה. לפעמים חלבון מיוצר על ידי קבוצה של מספר גנים, אשר כל אחד מקודד לחלק מהחלבון. לאחר תום התרגום מתאחים החלקים השונים והופכים לחלבון השלם. תכונות מסוימות נקבעות על ידי גן בודד אולם רוב התכונות נקבעות על ידי מספר גנים יחדיו ואף בשילוב עם גורמים סביבתיים ונקראות על כן תכונות מורכבות.

הגנים הם מכלול החומר התורשתי הנמצא בתאיו של אורגניזם מסוים ומסודר על פי רוב במספר כרומוזומים. פענוח הגנים של אורגניזם מסוים כולל את קביעת רצף חומצות הגרעין המרכיבות את ה- DNA (הרצף זהה ברובו אצל כל הפרטים מאותו המין), ואיתור הגנים המקודדים ברצף זה.

הגילוי של פרופ' רבקה כרמי:

פרופ' כרמי היתה הראשונה שזיהתה שלוש תסמונות: 1. כרמי סינדרום 2. TAS 3. X-Linked Midline Anomaly

ב- 1990 התחיל הפרויקט למ יפוי הגנים. פרופ' כרמי הבינה שזאת הזדמנות חייה לרדת לרמת ה- ד.נ.א (DNA). היא התחילה לחקור באופן שיטתי את האוכלוסיה הבדואית בגלל ריבוי המחלות בה. מחלות גנטיות הן כיום הסיבה לתמותה העודפת של תינוקות שם, והכל נובע מנישואי קרובים. אם יש כרומוזום בריא אחד, אתה בריא, אבל אם שני ההורים נושאים את המוטציה - אתה חולה. 

ההחלטה של פרופ' כרמי הייתה אסטרטגית: לא מחלה ספציפית, אלא יש להתחיל למפות את הגנים שגורמים למחלות האלה באוכלוסייה הבדואית. את המחלות, לשיטת פרופ' כרמי, מזהים בקהילה, מביאי ם למעבדה, מזהים במעבדה פתרון ומחזירים לקהילה. 

פרופ' כרמי מעוניינת להציע בדיקה בזמן ההריון שתבדוק את העובר הסובל מתסמונת מסוימת או לא. 

התסמונת הראשונה הראשונה שבדקה פרופ' כרמי היא: BBS ברדל-בידט סינדרום. ילדים שלוקים בה נולדים עם אצבע שישית בשתי הידיים והרגליים, עם איבר מין קטן מאוד. בגיל הילדות הם מתחילים להשמין ומפתחים יתר לחץ ד ם וסוג מסוים של לקוי ראייה קשה. אותה מחלה הופיעה בשלושה שבטים בדואים. 

תסמונת זו גילתה פרופ' כרמי ששלושה גנים אחראים לה. ב- BBS מצאה הוכחה מולקולרית למושג הטרוגניות גנטית; זו הייתה אחת הפעמים ה ראשונות שהראו שאותה מחלה יכולה להיגרם על ידי גנים שונים לחלוטין.  בהמשך התגלו 16 גנים שמקודדים ל - BBS. פרופ' כרמי מצאה את של BBS למחקר הינה עצומה

בראי ההיסטוריה התחילה פרופ' כרמי למפות את המחלות הגנטיות באוכלוסייה הבדואית ופתחה בכך תחום מחקר חדש שיתרום להבנת התהליכים הבסיסיים שגורמים למחלות.

הגן של כרמי סינדרום שאותו היא מצאה לפני שנתיים - גן שמקודד את החלבונים ששומרים על שלמות העור. כשהוא מתקלקל החלבון שהוא מייצר לא עושה את העבודה. 

על הגן של TAS עוד לא עלו עד היום.

מה זה אומר "לעלות על גן"?

1. מפיקים מהדם ד.נ.א

2. מפרקים באמצעות אנזים שחותך אותו במקומות ידועים מראש

3. עוברים עם מרקר שמתחבר למקטעים הללו

4. לפי המקום שאליו המרקר מתחבר אפשר למפות

5. משווים בין התוצאות של חולים ושל בריאים

זהו שילוב של ביולוגיה מולקולרית עם נתוחים סטטיסטיים. פרויקט הגנים שכלל יותר ויותר את החיתוכים האפשריים של ה- ד.נ.א. היום כבר יש שיטות מתוחכמות יותר.